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Prevención de Cáncer de Mama y Ovario GineGuard

Un enfoque completo para minimizar riesgos

El cáncer de mama es el tumor más diagnosticado en el mundo, superando por primera vez al cáncer de pulmón según datos de 2021 de la International Agency for Research on Cancer. Se estima que 1 de cada 8 mujeres puede padecerlo a lo largo de su vida.

Entre los factores de riesgo modificables destacan:

  • variables relacionadas con el estilo de vida (obesidad, sedentarismo, alcohol, etc.)
  • anticonceptivos orales
  • exposición a la radiación a temprana edad
  • edad del primer embarazo

Entre los factores de riesgo no modificables se incluyen:

  • Edad
  • Menstruación temprana y menopausia tardía
  • Duración del embarazo
  • Antecedentes personales de cáncer de mama
  • Antecedentes familiares de cáncer de mama
  • Riesgo hereditario/predisposición genética

Dentro del grupo de “riesgo hereditario”, el cáncer de mama presenta una serie de mutaciones genéticas bien descritas que permiten el screening precoz y la estimación de riesgo.

Habitualmente, las mutaciones genéticas (cambios patológicos en la secuencia de ADN) no presentan suficiente certeza diagnóstica como para realizar recomendaciones terapéuticas concretas, pero existe un conjunto de genes cuyas alteraciones están directamente relacionadas con el riesgo de desarrollar cáncer de mama y ovario a lo largo de la vida de una mujer (así como otros cánceres como el de páncreas, melanoma, trompas de Falopio o el cáncer peritoneal primario, además de cáncer de próstata en hombres).

Estos son los genes BRCA1 y BRCA2. BRCA proviene del inglés: “BReast CAncer gene”.

BRCA1 y BRCA2 se conocen como “genes supresores de tumores”, pues contienen la información genética necesaria para producir proteínas que ayudan a prevenir la formación de tumores, asegurando la estabilidad del material genético. Para estos genes, se han identificado alteraciones patogénicas que permiten realizar estimaciones de riesgo de cáncer de una persona. Estas alteraciones pueden ser heredables o aparecer “de novo” (sin antecedentes familiares).

Todo el mundo tiene dos copias del gen BRCA1 y 2: una heredada de cada progenitor. Las personas que heredan variantes dañinas en uno de estos genes tienen un mayor riesgo de varios tipos de cáncer, sobre todo cáncer de mama y de ovario. Por lo tanto, realizar una secuenciación precoz de BRCA1 y BRCA2 tiene la finalidad de prevención y diagnóstico precoz, ayudando a tomar decisiones sobre screening, tratamiento hormonal o medidas preventivas.

01 El poder del dato Cada persona es diferente y por ello no funcionan las "recetas universales" en salud. Medir y tener datos son la clave para una medicina personalizada y de precisión

02 La prevención como norma Si hay una enfermedad donde siempre es mejor prevenir que curar, es el cáncer. Y esto es especialmente cierto al ir sumando años.

03 Evaluación médica Sólo un médico especializado puede evaluar de manera global todos los factores de riesgo e indicar las intervenciones a realizar para minimizar la aparición de esta enfermedad.

¿Cuánto aumenta el riesgo de cáncer de mama y de ovario una variante dañina en BRCA1 o BRCA2?

Cáncer de mama

El riesgo de desarrollar cáncer de mama en la población general es de aproximadamente 13%. Sin embargo, 55 % a 72 % de las mujeres que heredan una variante dañina del BRCA1 podrían desarrollar cáncer entre los 70 y los 80 años de edad, y entre 45 % a 69 % en caso de una variante dañina del BRCA2.

Cáncer de ovario

Solamente un 1,2 % de las mujeres de la población general desarrollarán cáncer de ovario en algún momento de su vida. Por el contrario, entre el 39 % y el 44 % de las mujeres que heredan una variante dañina del BRCA1 y entre el 11 % y el 17 % de las mujeres que heredan una variante dañina del BRCA2 desarrollarán cáncer de ovario entre los 70 y los 80 años de edad.


¿Por qué realizar un estudio de BRCA?

Realizar un estudio genético de BRCA 1/2 está especialmente indicado cuando existen antecedentes familiares de cáncer de mama u ovario precoz (<50 años), o antecedentes personales de tumoraciones en screening mamográfico. Podría estar indicado también para conocer el riesgo basal en pacientes aparentemente sanas, de cara a tomar decisiones informadas sobre medidas preventivas tempranas y screening intensivo.

Primera sesión 50 minutos - Semana 1

› Realización de historial clínico

› Realización de historial clínico

› Datos antropométricos

› Historial de enfermedades personales y familiares

› Condicionantes genéticos

› Hábitos de vida actuales (nutrición, ejercicio físico y ritmos circadianos)

› Explicación de GineGuard

› Firma de consentimiento informado

› Entrega de cupón GineGuard para realización de la prueba en un centro colaborador

Segunda sesión Consulta de evaluación de resultados 50 minutos - Semana 3

› Evaluación de Resultados

› Evaluación de Resultados y análisis de datos obtenidos

› Recomendaciones de seguimiento a largo plazo

Precio: 550€ (pago único)

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Dr. Tomás Duraj

El cáncer es un enemigo temido tanto por pacientes como por médicos.

Los pacientes se enfrentan al desconocimiento y a unos tratamientos agresivos que, aunque han mejorado notablemente las tasas de supervivencia para algunos tipos de cáncer, todavía están lejos de ofrecer una certeza de curación.

Los médicos lidian con otro temor: cuando hay que tratar un cáncer mediante quimiorradioterapia, tememos haber llegado demasiado tarde.Por ello, las herramientas de diagnóstico precoz son realmente el campo donde se está librando la revolución del “tratamiento” de cáncer, pues una detección temprana posibilita utilizar realmente términos como “curación”, en lugar de “remisión”.

Sin embargo, la medicina debe ofrecer un diagnóstico certero, es decir, con una confianza predictiva suficiente como para hacer recomendaciones claras. Esto es relevante porque la cantidad de mutaciones genéticas con suficiente poder predictivo es relativamente baja; es decir, podríamos secuenciar el genoma completo de una persona y detectar miles de polimorfismos y cientos de mutaciones, pero no podríamos predecir si estos cambios predisponen a alguna enfermedad.Sin embargo, las mutaciones en BRCA1 y BRCA2 tienen un efecto tan poderoso sobre el riesgo de desarrollar cáncer que su utilidad clínica es indiscutible.En mi opinión, todas las mujeres con antecedentes familiares o personales de cáncer de mama (así como otros tipos de cáncer) deberían conocer su estado BRCA1/2.La siguiente pregunta lógica es: ¿qué podemos hacer con esta información? Las mutaciones en BRCA1/2 no son deterministas, es decir, hay mujeres que portan mutaciones patogénicas y nunca llegan a desarrollar cáncer.

Sin embargo, deben aprender a manejar su riesgo. Afortunadamente, en la actualidad disponemos de herramientas de screening y estimadores que nos permiten tomar medidas preventivas eficaces en pacientes con alteraciones patogénicas en BRCA1 y BRCA2.

Dr. Tomás Duraj

Referencias:

Casaubon, Jesse T., Sarang Kashyap, and John-Paul Regan. "BRCA 1 and 2." (2017).

Roy, R., Chun, J., & Powell, S. N. (2012). BRCA1 and BRCA2: different roles in a common pathway of genome protection. Nature Reviews Cancer, 12(1), 68-78.

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